سندروم دان

سندروم داون چیست؟

سندروم داون (DS)، که تریزومی 21 نیز نامیده می شود یک بیماری است که در آن مواد اضافی ژنتیکی باعث تاخیر در رشد کودک از لحاظ ذهنی و جسمی می شود. این بیماری حدود 1 نوزاد از هر 800  نوزاد متولد شده در ایالات متحده را گرفتار می کند.

مشخصات فیزیکی و مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون می تواند به طور گسترده ای در افراد مختلف متفاوت باشد. در حالی که برخی از کودکان مبتلا به DS  نیازمند مراقبت های پزشکی بسیاری هستند، برخی نیز زندگی سالمی دارند.
با اینکه سندرم داون قابل پیشگیری نیست، اما می توان آن را قبل از تولد نوزاد تشخیص داد. مشکلات سلامتی که ممکن است با سندروم داون همراه باشد قابل درمان است و مراکز بسیاری وجود دارد که می توانند به کودکان مبتلا به سندروم داون و خانواده های آنها کمک کنند.

به طور معمول٬ کودک خصوصیات ژنتیکی پدر و مادر خود را در قالب 46 کروموزوم که 23  تای آنها از مادر است و 23  تا از پدر٬ به ارث می برد.در اغلب موارد سندرم داون، کودک کروموزوم اضافه ی 21 را نیز دریافت می کند که در مجموع به جای 46 کروموزوم٬47  کروموزوم خواهد داشت.  این مواد ژنتیکی اضافی هستند که باعث می شود که ویژگی های فیزیکی و تأخیر رشد مرتبط با سندروم داون بوجود آید.
اگر چه هیچ کس علت دقیقی برای بروز DS نمیداند و هیچ راهی نیز برای جلوگیری از خطای کروموزومی که منجر به DS می شود وجود ندارد، دانشمندان می دانند که زنان 35  سال و مسن تر ریسک بسیار بالاتری برای داشتن فرزندی با این ناهنجاری خواهند داشت.  به عنوان مثال در سن 30 سالگی، یک زن حدود1  در 1000  احتمال داشتن فرزند مبتلا به  DS را دارد٬ این احتمال در سن 35 سالگی به حدود 1 در 400 می رسد  و در سن 40 سالگی احتمال حدود 1 در 100 وجود دارد.
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد بجای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارد.

علل وقوع سندروم داون

در اغلب موارد، سندروم داون ، هنگامی رخ میدهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شکل از سندرم داون به نام تریزومی 21 نامیده می شود. کروموزوم اضافی موجب بروز مشکل در رشد بدن و مغز می شود.
سندرم داون یکی از شایعترین ناهنجاری های کروموزومی نژاد انسانی است.

علائم و نشانه های سندرم دان

علائم سندرم داون برای افراد مختلف متفاوت است و می تواند دارای شدتی متغیر باشد .افراد مبتلا به سندرم داون ٬صرف نظر از شدت بیماری٬ دارای ظاهر به طور گسترده شناخته شده ای هستند.
سر آنها ممکن است کوچکتر از اندازه طبیعی باشد و یا شکل غیرطبیعی داشته باشد. مثلا، سر ممکن است گرد و پشت سر صاف باشد . گوشه داخلی چشم ها ممکن است گرد باشد.
علائم شایع عبارتند از:

• تون عضلانی در هنگام تولد
• پوست اضافی در پشت گردن
• بینی ناقص
• اتصالات جدا بین استخوان های جمجمه (شکاف)
• تک خط در کف دست
• گوش کوچک
• دهان کوچک
• چشمهای مورب مایل به بالا
• دست ها و انگشتان کوتاه
• لکه های سفید بر روی بخش رنگی چشم (نقاط براش فیلد)

رشد فیزیکی اغلب کندتر از حالت طبیعی است. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون به ندرت به قد متوسط بزرگسالی می رسند.
همچنین ممکن است رشد ذهنی و اجتماعی کودکان با تاخیر باشد. مشکلات معمول عبارتند از:

•   رفتار تکانشی (لحظه‌ای)
•    ضعف درقضاوت
•  تمرکز کم
•  یادگیری آهسته

به مرور که کودکان مبتلا به سندرم داون رشد می کنند و از محدودیت های خود آگاه می شوند، ممکن است احساس  سرخوردگی و خشم کنند.

بسیاری از مشکلات مختلف پزشکی در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود از قبیل:  

• نقص قلبی مادرزادی مانند نقص دیواره بین دهلیزی و یا نقص دیواره بین بطنی
• ممکن است زوال عقل دیده شود
• مشکلات چشم، مانند آب مروارید (بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون نیاز به استفاده ازعینک دارند)
• استفراغ زیاد، که ممکن است نشانه ای از انسداد دستگاه گوارش، مانند آترزی مری و آترزی دئودنوم
• مشکلات شنوایی، (احتمالا به علت عفونت گوش ) به طور منظم ایجاد می شود
• مشکلات مفصل ران و خطر دررفتگی
• یبوست مزمن
• اپنیای خواب (تنگی نفس در خواب)  زیرا دهان، گلو و مجرای تنفسی در کودکان مبتلا به سندرم داون تنگ می شود.
• دندان ها دیرتر از زمان طبیعی در می آیند و مشکلات جویدن در اکثر موارد وجود دارد.
• کم کاری تیروئید

معاینات و آزمایشات تشخیصی سندروم داون

در اغلب موارد دکتر می تواند بر اساس شکل بدن نوزاد در رحم٬ تشخیص اولیه ای از سندرم داون در زمان تولد داشته باشد. دکتر می تواند هنگام گوش دادن به قفسه سینه نوزاد در رحم (بوسیله ی استتوسکوپ) سوفل قلبی را بشنود. (سوفل قلب صدایی است که خون در حین جریان یافتن در قلب ایجاد می کند)

ممکن است یک آزمایش خون نیز برای تشخیص و تائید کروموزوم اضافی انجام شود.

آزمایش های دیگری که ممکن است انجام شود عبارتند از:

• اکو کاردیوگرافی برای بررسی نقص قلبی (معمولا بعد از تولد انجام می شود)
• ECG(الکترکاردیوگرافی)
• اشعه  Xاز قفسه سینه و دستگاه گوارش

افراد مبتلا به سندرم داون باید به دقت برای شرایط خاص پزشکی تحت نظر باشند. آنها باید:
هر سال در طول دوره شیرخوارگی معاینه چشم داشته باشند.
 تست شنوایی  بسته به سن فرد ٬هر 6 تا 12 ماه 
 آزمایشات دندانپزشکی هر 6 ماه
 آزمایش اشعه X از بخش بالایی ستون فقرات و یا دهانه رحم بین سنین 3 تا 5 سال
 شروع آزمایشات پاپ اسمیر و معاینه لگنی در دوران بلوغ یا تا سن 21 سال
 تست تیروئید هر 12 ماه

درمان سندروم داون

هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. کودک مبتلا به سندروم داون که با انسداد دستگاه گوارش متولد می شود ممکن است بلافاصله پس از تولد به عمل جراحی  نیاز داشته باشد. نقص قلبی نیز ممکن است نیازمند جراحی باشد. 
هنگام تغذیه با شیر مادر، کودک باید کاملا هشیار باشد. نوزاد هنگام مکیدن پستان ٬ ممکن است به علت ناتوانی در کنترل زبان ٬ نشت شیر از دهان داشته باشد. با این حال،بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون را می توان با موفقیت شیردهی کرد.
چاقی می تواند برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان مشکل بزرگی باشد. داشتن فعالیت بدنی و پرهیز از مصرف غذاهای پر کالری ضروری است. قبل از شروع فعالیت های ورزشی، گردن و لگن کودک باید مورد بررسی قرار گیرد.

آموزش های رفتاری می تواند به افراد مبتلا به سندروم داون و خانواده های آنان در مقابله با ناکامی، خشم و رفتارهای تهاجمی که اغلب رخ می دهد کمک کند. والدین و مراقبان کودکان ٬برای کمک به فرد مبتلا به سندروم داون در مقابله با نا امیدی و سرخوردگی٬ باید آموزش کافی ببینند.  در عین حال، مهم است که آنها را برای داشتن استقلال تشویق کنیم.
دختران نوجوان و زنان مبتلا به سندرم داون معمولا قادر به باردار شدن هستند. خطر سوء استفاده جنسی و دیگر انواع سوء استفاده در هر دو جنس زن و مرد وجود دارد. برای افراد مبتلا به سندروم داون ضروری است که:
• در مورد بارداری و در نظر گرفتن اقدامات احتیاطی مناسب آموزش ببینند.
• حمایت از خود در شرایط دشوار را یاد بگیرند.
• در محیطی امن باشند.

اگر فرد دارای هر گونه نقص قلبی یا سایر مشکلات قلبی باشد،ممکن است برای جلوگیری از عفونت قلبی که اندوکاردیت نامیده می شود آنتی بیوتیک ٬ تجویز شود.
سازمان های آموزشی ویژه ای در اکثر جوامع برای کودکان دارای تاخیر رشد ذهنی وجود دارد. گفتار درمانی می تواند به بهبود مهارت های کلامی آنها کمک کند. فیزیوتراپی نیز مهارت های حرکتی آنها را بهبود می بخشد. کار درمانی در انجام بهتر کارها به آنها کمک می کند . مربی بهداشت روان٬ می تواند هم به کودک و هم به والدین وی در مدیریت مشکلات خلق و خوی و رفتاری کمک کند .سایر آموزش های ویژه نیز در اغلب موارد مورد نیاز است.

اگر چه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای محدودیت های جسمی و روحی هستند اما می توانند زندگی مستقل و سازنده ای داشته باشند.
در حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با مشکلات قلبی، از جمله نقص دهلیزی سپتوم، نقص دیواره بین بطنی، و نقص اندوکاردیال  متولد می شوند. مشکلات قلبی شدید ممکن است منجر به مرگ زودرس آنها شود.
افراد مبتلا به سندروم داون ریسک بالاتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان خون، که می تواند منجر به مرگ زودهنگام شود٬ دارند.
سطح کم توانی ذهنی این افراد متفاوت است، اما معمولا در حد متوسط است. بزرگسالان مبتلا به سندروم داون دارای ریسک بیشتری برای ابتلا به زوال عقلی هستند

عوارض احتمالی

• انسداد مجرای تنفسی در طول خواب
• آسیب های نخاعی
• اندوکاردیت (یک‌ عفونت غیر مسری‌ که‌ عضله‌ قلب‌، دریچه‌های‌ قلب‌ و پوشش‌ داخلی‌ دریچه‌های‌ قلب‌ را درگیر می‌سازد)
• مشکلات چشمی
• عفونت مکرر گوش و افزایش خطر ابتلا به سایر عفونت ها
• از دست دادن شنوایی
   مشکلات قلبی
• انسداد دستگاه گوارش
• ضعف مهره های فقرات گردن

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
با پزشک در مورد اینکه کودک باید چه آموزش های ویژه ای ببیند مشورت کنید. به خاطر داشته باشید که کودک باید به طور منظم آزمایشات UPS داشته باشد .

پیشگیری از سندروم داون

کارشناسان توصیه می کنند که افراد با سابقه خانوادگی سندروم داون که مایل به بچه دار شدن هستند حتما آزمایشات ژنتیکی لازم را انجام دهند.
احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون با افزایش سن زن بیشتر می شود به طوریکه خطر در زنان 35 سال و بالاتر به طور قابل توجهی بالاتر است.
در زوج هایی که در حال حاضر یک نوزاد مبتلا به سندرم داون دارند احتمال اینکه فرزند بعدی آنها نیز مبتلا باشد بیشتر است.

 تست هایی از قبیل سونوگرافی ، آمنیوسنتز یا نمونه گیری پرزهای جفتی را می توان در یک جنین در طول چند ماه اول بارداری انجام داد تا احتمال سندروم داون بررسی شود.

متخصصان معتقدند که عدم مشاهده استخوان بینی در سونوگرافی هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.
بااستفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد می توان این ناهنجاری را تشخیص داد. 

مطالب مرتبط :
بیماری های شایع اطفال
150علت برای دل درد کودکان
کودکان خجالتی و رفتار درست والدین
علایم تومور مغزی در کودکان
کوتاهی قد در کودکان را جدّی بگیریم

داروخانه مرکزی امام رضا (ع) | بانک اطلاعات دارویی ، اخبار و مطالب پزشکی