سندروم داون چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟

● سندرم دان یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می‌شود. به این معنی که در مجموع به‌جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارد. این اتفاق می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن آنها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به سندرم داون با داشتن مراقبت‌های حمایتی می‌توانند زندگی شاد و سالمی داشته باشند.

سندرم داون چیست؟

● سندرم داون یک بیماری ژنتیکی که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. اکثر افراد دارای 23 جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع 46 کروموزوم است. فردی که مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می‌شود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد، به این معنی که سلول‌های آنها به‌جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند.

سندرم داون چه کسانی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد؟

● سندرم داون می‌تواند هر کسی را تحت‌تأثیر قرار دهد. یک بیماری ژنتیکی است و در نتیجه کاری که والدین قبل یا در طول بارداری انجام داده‌اند اتفاق نمی‌افتد. اکثر موارد سندرم داون به صورت تصادفی (پراکنده) اتفاق می‌افتند. افراد معمولاً سندرم داون را در طول لقاح، زمانی که تخمک و اسپرم به هم می‌رسند، به ارث نمی‌برند.

عوامل خطر برای سندرم داون چیست؟

● تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوامل خطر ابتلا به سندرم داون همچنان ادامه دارد. مطالعات نشان می‌دهند که خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون با بالا رفتن سن والدین افزایش می‌یابد.

 

● زنان یا افرادی که در بدو تولد زنان جنسیت زن دارند و سنشان ۳۵ سال یا بیشتر است، احتمال بیشتری دارد که فرزندی با سندرم داون یا نوع دیگری از بیماری ژنتیکی به دنیا بیاورند. اما از آنجایی که افراد زنان کمتر از 35 سال دارای نرخ باروری بالاتری هستند، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند.

علائم سندرم داون چیست؟

● سندرم داون علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری ایجاد می‌کند؛ ولی همه افراد مبتلا به آن همه این علائم را ندارند. علائم و شدت از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علائم فیزیکی سندرم داون

● علائم فیزیکی سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر می‌شود. شامل:

• ○ پل بینی صاف
• ○ چشم‌های مایل به سمت بالا
• ○ گردن کوتاه
• ○ گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
• ○ تون عضلانی ضعیف در بدو تولد
• ○ انگشت کوچک که به سمت داخل و انگشت شست اشاره می‌کند
• ○ چین در کف دست (کف دست چروک)
• ○ قد کوتاه‌تر از حد متوسط

 

● همان طور که کودک در رحم رشد می‌کند، علائم دیگر می‌توانند به دلیل نحوه رشد بدن او در رحم ایجاد شوند، از جمله:

• ○ عفونت گوش یا کم‌شنوایی
• ○ مشکلات بینایی یا بیماری های چشمی
• ○ مشکلات دندانی
• ○ بیشتر مستعد ابتلا به عفونت یا بیماری می‌شوند
• ○ آپنه انسدادی خواب
• ○ بیماری قلبی مادرزادی

 

● پزشک به طور مرتب این موارد و سایر شرایطی را که ممکن است باعث علائم اضافی در طول زندگی کودک شوند، بررسی می‌کند.

علائم شناختی سندرم داون

● فرزند مبتلا به سندرم داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی خود دچار چالش‌هایی در رشد شناختی شود. این حالت می‌تواند باعث ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی شود.

 

● توانایی فرزند برای رسیدن به نقطه رشد یا انجام کارهایی که در سن خاصی باید انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد، از جمله تفاوت در:

• ○ راه رفتن و حرکت کردن (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف)
• ○ صحبت‌کردن (مهارت‌های توسعه زبانی)
• ○ یادگیری (مهارت‌های شناختی)
• ○ بازی (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)

 

● در نتیجه ممکن است یادگیری انجام کارهای زیر برای فرزندتان بیشتر طول بکشد:

• ○ آموزش توالت
• ○ به زبان آوردن اولین کلمات
• ○ برداشتن اولین قدم‌ها
• ○ غذا خوردن به طور مستقل

علائم رفتاری سندرم داون

● کودک با تشخیص سندرم داون ممکن است علائم رفتاری خاصی را نشان دهد. این رفتارها می‌توانند نتیجه این باشند که فرزندتان نمی‌تواند نیازهای خود را به طور مؤثر به شما یا مراقبانش منتقل کند. علائم رفتاری سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ○ لجبازی و کج‌خلقی
• ○ مشکل در توجه
• ○ رفتارهای وسواسی یا اجباری

چه چیزی باعث سندرم داون می‌شود؟

● یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد سندرم داون می‌شود. هر سلول انسانی معمولاً دارای 23 جفت کروموزوم است که مجموعاً 46 جفت کروموزوم است. هر فرد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم 21 اضافی در برخی یا همه سلول‌های خود دارد.

 

● سه نوع سندرم داون با علل مختلف وجود دارند که عبارتند از:

• ○ تریزومی 21
• ○ جابه‌جایی
• ○ موزائیسم

تریزومی 21 چیست؟

● تریزومی 21 شایع‌ترین نوع سندرم داون است. اصطلاح "تریزومی" به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی 21 زمانی اتفاق می‌افتد که یک جنین در حال رشد به‌جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد. این نوع 95 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون جابه‌جایی چیست؟

● جابه‌جایی نوعی سندرم داون است که در آن مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی 21، جابه‌جایی زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 21 جدا نباشد، اما به کروموزوم شماره‌گذاری شده دیگری منتقل می‌شود. این نوع سندرم داون کمتر از 4 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون موزائیک چیست؟

● سندرم داون موزائیک نادرترین نوع است و کمتر از 1 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم 21 است.

چگونه سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده می‌شود؟

● پزشک می‌تواند با آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی قبل از تولد، سندرم داون در دوران بارداری را تشخیص دهد.

تست‌های غربالگری قبل از تولد

● این آزمایش‌ها به‌جای تأیید تشخیص، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند یک آزمایش خون از والدین جنین برای بررسی شاخص‌های سندرم داون باشد.

 

●  آزمایش غربالگری دیگر سونوگرافی است. در طول این آزمایش تصویربرداری، پزشک به دنبال علائم سندرم داون، مانند مایع اضافی در پشت گردن کودک خواهد بود. این امکان وجود دارد که آزمایش غربالگری طبیعی باشد و در صورت وجود این بیماری، علائم سندرم داون را نشان ندهد.

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری

● تست‌های تشخیصی در دوران بارداری می‌تواند تشخیص سندرم داون را تأیید کند. آنها معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی خطر بیشتری را برای والدین متولد شده و جنین در حال رشد ایجاد می‌کند. آزمایش‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ○ آمنیوسنتز
• ○ نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• ○ نمونه‌گیری خون ناف از راه پوست (PUBS)

 

● این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شوند، تشخیص دهند.

سندرم داون پس از تولد چگونه تشخیص داده می‌شود؟

● پس از به دنیا آمدن نوزاد، پزشکان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندرم داون هستند. برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ انجام دهد.

 

● در این آزمایش، پزشک نمونه خون کوچکی را برای بررسی از کودک می‌گیرد؛ زیرا به دنبال یک کروموزوم 21 اضافی برای تشخیص این بیماری است.

اگر بفهمم جنین سندرم داون دارد چه می‌شود؟

● اگر متوجه شدید جنینی که حامله‌اید سندرم داون دارد، پزشک شما را به منابعی راهنمایی می‌کند تا بعد از تولد نوزاد به شما کمک کنند. مانند مشاوره یا پیوستن به یک گروه پشتیبانی. مشاوران و گروه‌های حمایتی به شما کمک می‌کنند تا برای تربیت کودک مبتلا به سندرم داون آماده شوید.

 

● در گروه‌های حمایتی، می‌توانید با والدین دیگر درباره تجربیاتشان در تربیت کودک مبتلا به سندرم داون صحبت کنید. این یک راه عالی برای به اشتراک گذاشتن توصیه‌های عملی در مورد مدیریت این شرایط، ناامیدی‌ها و شادی‌های آن است.

سندرم داون چگونه درمان می‌شود؟

● هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما روش‌های کمکی برای کمک به فرزندتان برای رسیدن به پتانسیل کامل خود در دسترس است. این نوع درمان بر کمک به رشد جسمی و ذهنی کودک متمرکز است. گزینه‌های درمانی می‌توانند شامل:

• ○ فیزیوتراپی یا کاردرمانی
• ○ گفتار درمانی
• ○ شرکت در برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه
• ○ درمان هر گونه بیماری زمینه‌ای
• ○ استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا و وسایل کمک شنوایی برای کاهش شنوایی

از چه متخصصانی می‌توانم کمک بگیرم؟

● اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون باشد، احتمالاً به متخصصان مختلفی نیاز خواهید داشت تا از سلامت فرزندتان مطمئن شوید. مانند:

 

• ○ پزشک عمومی برای نظارت بر رشد، توسعه و نگرانی‌های پزشکی و ارائه واکسیناسیون
• ○ متخصصان، بسته به نیاز فرد (به‌عنوان مثال، متخصص قلب، غدد، ژنتیک و متخصص شنوایی و چشم)
• ○ گفتار درمانگران برای کمک به آنها در برقراری ارتباط
• ○ فیزیوتراپیست‌ها برای کمک به تقویت عضلات و بهبود مهارت‌های حرکتی
• ○ کار درمانگران برای کمک به اصلاح مهارت‌های حرکتی و آسان کردن کارهای روزانه
• ○ رفتار درمانگران برای کمک به مدیریت چالش‌های عاطفی که می‌توانند با سندرم داون همراه باشد.

چه شرایط پزشکی دیگری با سندرم داون مرتبط است؟

● افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری که در بدو تولد وجود دارند داشته باشند یا در طول زمان ایجاد شوند. پزشک می‌تواند به شما و فرزندتان در مدیریت این شرایط کمک کند. شرایط شایع سندرم داون شامل:

• ○ مشکلات قلبی
• ○ ناهنجاری‌های تیروئید
• ○ مشکلات گوارشی مانند یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک
• ○ اوتیسم، چالش‌های مهارت‌های اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای تکراری
• ○ بیماری آلزایمر

آیا افرادی که سندرم داون دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند؟

● افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. بیماری آلزایمر در حدود 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون در 50 سالگی و حدود 50 درصد از افراد در دهه 60 زندگی‌شان رخ می‌دهد.

 

● مطالعات نشان می‌دهد که کروموزوم کامل یا جزئی در افزایش خطر ابتلا به آلزایمر نقش دارد. ژن‌های روی کروموزوم ۲۱ پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید تولید می‌کنند که نقش مهمی در تغییرات مغزی که در بیماران آلزایمر دیده می‌شود، دارند.

چگونه می‌توانم از سندرم داون پیشگیری کنم؟

● نمی‌توانید از سندرم داون پیشگیری کنید؛ زیرا یک بیماری ژنتیکی است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

اگر کودکم با سندرم داون تشخیص داده شود چه انتظاری باید داشته باشم؟

● کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند با داشتن مراقبت‌های حمایتی زندگی شاد و سالمی دارند. درمان می‌تواند به آنها کمک کند تا به نقاط عطف رشدشان برسند، با همسالان خود تحصیل کنند، روابط اجتماعی و مشاغل موفقی داشته باشند.

 

● گروه‌ها و منابعی برای والدین، اعضای خانواده و مراقبان آنها در دسترس است تا کمک کنند به بهترین نحو از فرزندتان مراقبت و از او حمایت کنید.

امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

● امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم داون 60 سال یا بیشتر است. آنها ممکن است در طول زندگی خود به حمایت و مراقبت نیاز داشته باشند.

چه سؤالاتی باید از پزشک بپرسم؟

• ○ اگر به سندرم داون مشکوک هستید چگونه می‌توانم برای تولد فرزندم آماده شوم؟
• ○ چگونه می‌توانم از فرزندم حمایت کنم؟
• ○ آیا می‌توانید منابعی را برای خانواده‌ها معرفی کنید؟
• ○ چه متخصصانی باید در تیم مراقبت از فرزند من باشند؟

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند؟

● افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند. تخمین زده می‌شود که 50٪ از زنان مبتلا به این سندروم می‌توانند بچه‌دار شوند. به طور طبیعی مردان مبتلا نرخ باروری پایین‌تری دارند. اگر والدین مبتلا به سندرم داون باشند، خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندانشان 35 تا 50 درصد است.