بیماری هموفیلی Hemophilia

بیماری هموفیلی Hemophilia

بیماری هموفیلی Hemophilia

بیماری هموفیلی   |  Hemophilia 

          

هموفیلی یک بیماری مربوط به ژنتیک است که در آن فاکتورهای لخته‌کننده (فاکتورهای انعقادی) خون دچار کمبود یا نقص در عملکرد می‌شوند. درنتیجه‌ی این نقص، خون به صورت طبیعی لخته نمی‌شود و این شرایط باعث خونریزی‌ غیرطبیعی در افراد مبتلا به این بیماری می‌گردد.

هموفیلی دو نوع اصلی دارد:

نوع A: کمبود یا نقص فاکتور 8 (فاکتور VIII)

نوع B: کمبود یا نقص فاکتور 9 (فاکتور IX)

نوع A   بیماری هموفیلی شیوع بیشتری از نوع  B دارد و معمولا بیماری شدیدتری ایجاد می‌کند.

تقریبا یک میلیون و دویست هزار نفر  در دنیا مبتلا به هموفیلی هستند. اکثر مبتلایان به هموفیلی را مردان تشکیل می‌دهند. شیوع این بیماری در زنان بسیار نادر است.

شدت بیماری هموفیلی:

این بیماری بر اساس درصد کمبود یا نقص عملکرد فاکتورهای ذکر شده به سه نوع خفیف متوسط و شدید تقسیم می‌شود.

  • نوع خفیف: فعالیت فاکتور انعقادی کمتر از 40 درصد و بیشتر از 5 درصد حالت طبیعی باشد.
  • نوع متوسط: فعالیت فاکتور انعقادی کمتر از 5 درصد و بیشتر از 1 درصد حالت طبیعی باشد.
  • نوع شدید: فعالیت فاکتور انعقادی کمتر از 1 درصد حالت طبیعی باشد.

 

 

علائم هموفیلی:

علائم و نشانه‌های این بیماری وابسته به شدت بروز بیماری است. همانطور که از تعریف بیماری مشخص است مبتلایان به هموفیلی به علت نقص در فاکتورهای لخته کننده خون بیشتر از سایر افراد دچار خونریزی می‌شوند.

تعداد اپیزودهای خونریزی و علل بروز آن:

مبتلایان به نوع شدید با احتمال بیشتری دچار خونریزی‌های شدید یا خود به خودی می‌شوند. همچنین شروع اولین خونریزی در این افراد در سنین پایین‌تری رخ می‌دهد. (حتی از لحظه تولد)

خونریزی فوری و یا تاخیری پس از ضربه و جراحت در این افراد بسیار شایع است. این خونریزی می‌تواند وسیع باشد یا ممکن است به صورت تراوش مداوم برای روزها یا هفته‌ها باقی بماند، در مقابل خونریزی ناشی از بریدگی‌های کوچک در این افراد شایع نیست.

افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری هم معمولا در پاسخ به جراحت و اقدامات تهاجمی(مثل عمل‌های جراحی که موجب پارگی پوست می‌شوند) دچار خونریزی می‌شوند اما تواتر این خونریزی‌ها در این افراد کمتر از مبتلایان به نوع شدید بیماری است و طبق آمار معمولا بین 4 تا 6 بار در سال اتفاق می‌افتد.

مبتلایان به نوع خفیف هموفیلی فقط در پاسخ به اعمال جراحی و جراحات، بیشتر از افراد سالم دچار خونریزی می‌شوند.

اگرچه خونریزی تاخیری بعد از جراحی‌های کوچک مثل کشیدن دندان در همه انواع هموفیلی (حتی نوع خفیف) می‌تواند اتفاق بیفتد.

برخلاف انواع متوسط و شدید، نوع خفیف هموفیلی ممکن است تا مدت‌ها پس از تولد شناسایی نشود چون اگر بیمار هیچ عمل جراحی یا جراحتی را تجربه نکند معمولا دچار خونریزی غیرطبیعی نمی‌شود.

                                       


مکان ایجاد خونریزی در بدن:

 

  • سیستم عصبی مرکزی: شامل مغز و نخاع.

خونریزی داخل جمجمه‌ای یکی از انواع خونریزی نادر اما خطرناک در بیماران مبتلا به هموفیلی است که می‌تواند به صورت خود به خودی یا بعد از ضربه ایجاد شود.

  • مفاصل و ماهیچه‌ها: این نوع خونریزی معمولا در کودکان پس از راه افتادن ایجاد می‌شود.

خونریزی در مفصل یکی از شایع‌ترین محل‌های ایجاد خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی است. این خونریزی باعث ایجاد درد و ورم مفصل می‌شود و حرکت دادن مفصل را دشوار می‌کند.

خونریزی در ماهیچه هم در این بیماران شایع است و معمولا به شکل یک کبودی بزرگ نمود پیدا می‌کند. این عارضه بیشتر در عضلات بزرگ مثل ران، لگن، بازو و... اتفاق می‌افتد.

 

  • دستگاه گوارش: خونریزی در هریک از قسمت‌های دستگاه گوارش می‌تواند رخ دهد. این خونریزی معمولا به دنبال یک جراحت یا پروسه‌های دندان‌پزشکی اتفاق می‌افتد. سرفه‌ شدید یا استفراغ هم در مواردی ممکن است باعث این خونریزی شود.

این خونریزی اگر در حفره شکمی انجام شود می‌تواند باعث دردهای شدید شکمی شود.

 

  • دستگاه ادراری: خونریزی در دستگاه ادراری ممکن است از کلیه، مثانه و یا مجاری ادراری ناشی شود و باعث مشاهده خون در ادرار شود. این عارضه ممکن است روزها طول بکشد.

 

ارزیابی‌های تشخیصی:

ارزیابی اولیه در افراد با سابقه خونریزی غیرعادی انجام می‌شود.

با توجه به اینکه ژنتیک در بروز این بیماری نقش دارد، سابقه خانوادگی مثبت بیماری شک به هموفیلی را افزایش می‌دهد. البته به علت بروز جهش در ژن‌ها بیمار مبتلا به هموفیلی ممکن است سابقه بیماری در خانواده نداشته باشد.

تست‌های آزمایشگاهی:

بعد از شک اولیه یا سابقه خانوادگی مثبت پزشک درخواست تست‌های آزمایشگاهی می‌دهد تا تشخیص نهایی مشخص شود.

این تست‌ها شامل فاکتورهایی است که زمان لازم برای لخته شدن خون فرد را بررسی می‌کنند. در مراحل بعد سطح فعالیت فاکتورهای لخته‌کننده خون بررسی می‌شود تا شدت بیماری هموفیلی مشخص گردد.

 

درمان

درمان بیماری هموفیلی کاملا وابسته به شدت آن است.

درمان اصلی بیماری هموفیلی براساس جایگزین کردن فاکتورها می‌باشد که در طی آن فاکتورهای لخته کننده خون که در بدن فرد بیمار به درستی کار نمی‌کنند جایگزین می‌شوند.

این فاکتورهای انعقادی به دو صورت تهیه می‌شوند: خون انسان سالم، تولید فاکتورها به صورت نوترکیب در آزمایشگاه

درمان جایگزینی به دو صورت انجام می‌گردد:

  • درمان خونریزی ایجاد شده
  • تزریق منظم فاکتورها برای پیشگیری از بروز خونریزی

بیماران مبتلا به نوع شدید هموفیلی معمولا به صورت مداوم تحت درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی قرار می‌گیرند.

در خون برخی افراد فاکتوری به نام مهار کننده وجود دارد که ممکن است از عملکرد صحیح درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی جلوگیری کند. پزشک در این افراد راه‌های درمانی دیگر را بررسی می‌کند.

 

 

حاملگی در مبتلایان به هموفیلی

اگرچه بروز بیماری هموفیلی در زنان بسیار نادر است اما همچنان می‌توانند ناقل ژن بیماری باشند که با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص است. در این شرایط مادر باردار باید سونوگرافی شود تا در صورتی که جنسیت جنین پسر است پزشک آگاه باشد که در حین و بعد از زایمان تا حد امکان جلوی خونریزی نوزاد گرفته شود.

همچنین میزان فاکتورهای انعقادی خون مادر قبل از زایمان تست می‌شود تا در صورت بروز خونریزی حسن زایمان اقدامات  درمانی مناسب برای وی انجام گردد.

نکات قابل توصیه در بیماران مبتلا به هموفیلی

  • به صورت منظم به پزشک معالج خود مراجعه کرده و درمان خود را به صورت منظم پیگیری نمایید.
  • در هر بار مراجعه به مراکز درمانی کادر درمان را از بیماری خود آگاه کنید.
  • در مورد ورزش‌های مجاز از پزشک خود سوال کنید، انجام این ورزش‌ها می‌تواند به تقویت عضلات شما و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
  • علائم و نشانه‌های خونریزی را بدانید و راه درمان خونریزی را آموزش ببینید.
  • داروهای رقیق‌کننده خون مثل آسپرین، ایبوپروفن و سایر مسکن‌ها را بدون تجویز پزشک مصرف نکنید.
  • بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید و از کشیدن سیگار بپرهیزید.

 

منبع: Uptodate

 
بانک اطلاعات دارویی و پزشکی  | موسسه خدمات دارویی رضوی 

ما را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید:

درج نظر



سوالات کاربران
تاکنون نظری برای این مطلب درج نشده است.